¿Qué es la hemofilia?

 

La hemofilia es un mal ligado a un factor congénito hereditario, que solo afecta a los varones. Las mujeres lo portan y transmiten, pero no lo padecen. Esta anomalía dificulta la coagulación de la sangre en casos de hemorragias, tanto internas como externas.

 

La hemofilia es una de las enfermedades hereditarias más conocidas. Actualmente, en España como en el resto del mundo, su incidencia es de uno por cada 15.000 nacimientos.

La enfermedad se manifiesta en forma de hemorragias, tanto espontáneas -sin causa aparente- como aquellas producidas por algún golpe o trauma. Los síntomas son sangrado excesivo (aún siendo heridas pequeñas), hemorragias nasales frecuentes, hematomas por golpes leves y sangre en la orina.

Las hemorragias internas pueden llegar a ser más graves que las externas. Si no se controlan a tiempo pueden producir inflamaciones dolorosas en las articulaciones y daños en los músculos.

hemofilia

Vida de un hemofílico

Un hemofílico puede realizar una vida normal, sin demasiadas limitaciones. Debe llevar siempre una identificación para situaciones de emergencia y evitar cualquier deporte de contacto (boxeo, judo...). Por el contrario, puede nadar, ir en bicicleta o andar.

Por otro lado, es imprescindible avisar siempre al médico o dentista que le atiendan. Otra de las precauciones que debe tomar es evitar el uso de ácido acetil salicílico (aspirina), ya que ésta puede empeorar las hemorragias.

¿Cómo se transmite?

La hemofilia es una dolencia que se transmiten según el modo autosómico recesivo ligado al sexo. Es decir, el trastorno es transmitido de un varón afectado a todas sus hijas, que serán portadoras de la enfermedad. Sus hijos serán sanos, ya que el gen defectuoso está ubicado en el cromosoma sexual X, y no en el cromosoma Y. Una portadora del gen tiene una posibilidad sobre dos de tener un hijo hemofílico y las mismas de tener una hija portadora.

En la historia son célebres los casos de hemofilia en las familias reales. Descendencias como las de la reina Victoria, con multitud de bodas consanguíneas, han posibilitado el desarrollo de esta enfermedad. En los últimos años ha vuelto a ser noticia por el gran número de hemofílicos contaminados por el SIDA.

 

Dos tipos de hemofilia

Hemofilia A, en donde el factor de coagulación deficiente es el factor VIII. Es el más frecuente y supone el 85% de los casos.

Hemofilia B, en donde el factor de coagulación deficiente es el factor IX. Este tipo representa el 20% de los casos.

Un hemofílico que sufre hemofilia A o B no sangra con mayor rapidez que una persona sana, sino que sangra más tiempo que el habitual. Al ser su proceso de coagulación diferente al normal, necesita del factor deficitario de coagulación. Este componente le ayudara a alcanzar los niveles óptimos que le permitan una buena coagulación y que pare el sangrado.

¿Cuál es el tratamiento?

La hemofilia se diagnostica mediante unas pruebas de coagulación que revelan la actividad anormal de los factores VIII o IX. La hemofilia se trataba originalmente con transfusiones de sangre completa. En los últimos 30 años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma.

Existen, en efecto, varias técnicas para aumentar los índices de los factores de coagulación del hemofílico. Las simples transfusiones de sangre y plasma no son suficientes. Son necesarias grandes cantidades de sangre para llegar a la concentración suficiente y duradera de los factores deficitarios VIII y IX.

El crioprecipitado es un condensado de plasma preparado a partir de un único donante, congelando y descongelando el producto justo antes de su utilización. La segunda técnica es el producto liofilizado preparado a partir de un conjunto de donantes y conservado en frascos.

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