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Signos y síntomas de la fenilcetonuria

Los niños parecen normales los primeros meses. Después comienzan a desinteresarse por su alrededor y al año ya tienen un retardo mental, que les hace irritables, inquietos y destructivos. Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho....

Prevención de la Fenilcetonuria

Diagnóstico precoz mediante amniocéntesis o biopsia coriónica en las primeras semanas de embarazo. Su detección forma parte de la batería de pruebas que se hacen habitualmente a los recién nacidos, en el marco de los programas de detección de metabulopatías (defectos...

Diagnóstico y prevención de la Fenilcetonuria

Diagnóstico Se analiza la sangre del recién nacido tomando unas gotas de su pie. Prueba del talón Tratamiento El tratamiento consiste en evitar la ingesta de fenilalanina (ver Dieta). Existen fórmulas lácteas especiales libres de fenilalanina . Tras el completo...

Espina Bífida

Hendidura al final de la columna vertebral que no ha terminado de unirse durante su desarrollo antes del parto. Hay tres tipos: Espina bífida oculta, es la apertura en el arco posterior de una o más vértebras de la columna, sin daño aparente sobre la médula espinal....

Causas de la espina bífida

Se deben a un defecto en el cierre del tubo neural, durante el desarrollo embrionario. La mayor parte de estos defectos se achacan a un déficit de ácido fólico durante el embarazo.
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