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Signos y síntomas de la fenilcetonuria

Los niños parecen normales los primeros meses. Después comienzan a desinteresarse por su alrededor y al año ya tienen un retardo mental, que les hace irritables, inquietos y destructivos. Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho....

Prevención de la Fenilcetonuria

Diagnóstico precoz mediante amniocéntesis o biopsia coriónica en las primeras semanas de embarazo. Su detección forma parte de la batería de pruebas que se hacen habitualmente a los recién nacidos, en el marco de los programas de detección de metabulopatías (defectos...
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