by TnRelaciones | Jan 11, 2021
Es un desorden hereditario del metabolismo que causa retraso mental. Afecta a uno de cada 15.000 niños sobre todo de ascendencia nórdica europea. by TnRelaciones | Jan 11, 2021
Afecta a la manera en que el cuerpo procesa los alimentos: los niños afectos no pueden procesar un componente de las proteínas (aminoácido) llamado fenilalanina por falta del enzima correspondiente. Como resultado la fenilalanina se acumula en sangre y provoca daños... by TnRelaciones | Jan 11, 2021
Los niños parecen normales los primeros meses. Después comienzan a desinteresarse por su alrededor y al año ya tienen un retardo mental, que les hace irritables, inquietos y destructivos. Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho.... by TnRelaciones | Jan 11, 2021
Diagnóstico precoz mediante amniocéntesis o biopsia coriónica en las primeras semanas de embarazo. Su detección forma parte de la batería de pruebas que se hacen habitualmente a los recién nacidos, en el marco de los programas de detección de metabulopatías (defectos... by TnRelaciones | Jan 11, 2021
Diagnóstico Se analiza la sangre del recién nacido tomando unas gotas de su pie. Prueba del talón Tratamiento El tratamiento consiste en evitar la ingesta de fenilalanina (ver Dieta). Existen fórmulas lácteas especiales libres de fenilalanina . Tras el completo... 