GLOSARIO

ACONDROPLASIA. ¿Qué es y cuáles son los síntomas?

Enfermedad caracterizada por alteraciones en el desarrollo de los huesos que origina enanismo.
Localización anatómica: Huesos.

Síntomas: Baja estatura, cabeza de tamaño grande, extremidades cortas, cuerpo normal, falta de coordinación al caminar, y deformidades en manos y pies.

Pronóstico (gravedad): No se suele superar el 1,50 metro de estatura. Por lo demás, se puede llevar una vida normal.

Causas: Gen defectuoso heredado.

Factores de predisposición: Antecedentes familiares.

Posibles complicaciones: Hidrocefalia y deformaciones en pies que dificultan la movilidad.

Tratamiento: Medidas ortopédicas. No existe un tratamiento efectivo contra la enfermedad.

Prevención: Si existen antecedentes en alguno o ambos de los progenitores, conviene consultar a un especialista en genética antes de tener descendencia.

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