Trastorno genético en los varones producido por la presencia de uno o más cromosomas X extra. Los varones que padecen de este trastorno pueden tener mamas más grandes que las normales, falta de vello en la cara y el cuerpo, tipo corporal redondeado y testículos pequeños. Podrían aprender a hablar mucho después que otros niños y pueden tener problemas para leer y escribir. El síndrome de Klinefelter aumenta el riesgo de padecer de tumores de células germinales extragonadales y cáncer de seno (mama).